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FISH法檢測白血病細(xì)胞中的突變

明確白血病與基因突變之間的關(guān)系，一方面可以對疾病更加精確地分型，讓不同類型的患者接受精準(zhǔn)治療，比如最近火了一把的格列衛(wèi)；另一方面，也可以對白血病的發(fā)病過程進(jìn)行深入的探索，使早期發(fā)現(xiàn)白血病成為可能。

從1957年世界上第一例骨髓移植技術(shù)成功救治一位重癥聯(lián)合免疫缺陷患者到現(xiàn)在，干細(xì)胞技術(shù)的發(fā)展已經(jīng)長達(dá)半個(gè)世紀(jì)之久。在這幾十年的研究中，科學(xué)家們見證了一次次奇跡的誕生，干細(xì)胞治療也逐步由實(shí)驗(yàn)室研究走向臨床試驗(yàn)，大家期待的“干細(xì)胞治療新時(shí)代”即將到來。

靶向藥物是如何對抗腫瘤的？

靶向藥物治療一直是近年來腫瘤治療領(lǐng)域的熱點(diǎn)，其中比較突出的藥物就是格列衛(wèi)（通用名：甲磺酸伊馬替尼片）。這一藥物的出現(xiàn)不僅給大多數(shù)慢性粒細(xì)胞白血病患者帶來了生存的機(jī)會，還為靶向藥物研究指明了新的方向。

談癌色變。說起癌癥，想到的除了高昂的費(fèi)用，還有漫長的檢查和治療過程。

日前，由中科院廣州生物醫(yī)藥與健康研究院承擔(dān)的國家重大科研裝備研制項(xiàng)目“全自動(dòng)干細(xì)胞誘導(dǎo)培養(yǎng)設(shè)備”已在廣州正式通過國家驗(yàn)收，設(shè)備所有技術(shù)指標(biāo)均達(dá)要求，這也是世界上首臺全自動(dòng)、大規(guī)模、規(guī)范化誘導(dǎo)及擴(kuò)增的干細(xì)胞誘導(dǎo)生產(chǎn)系統(tǒng)。

這兩年，基因檢測紅得發(fā)紫，紅得發(fā)亮，而且是全方位的紅，紅遍了政府、資本和創(chuàng)業(yè)等各個(gè)“圈兒”。但是，基因檢測這么紅，對于最終去做這項(xiàng)檢測的終端用戶而言，到底有什么用，到底什么人適合去做呢？

大多數(shù)癌癥沒有很強(qiáng)的遺傳性，但對于曾經(jīng)診斷為癌癥或者有明顯癌癥家族史的人而言，基因檢測通常能夠明確患癌原因，或者確定患癌風(fēng)險(xiǎn)。

基因檢測只是精準(zhǔn)醫(yī)療的基石，而精準(zhǔn)醫(yī)療又是生命周期計(jì)劃的基礎(chǔ)。未來的健康，絕不會是有病與無病，治療與不治療那么簡單，而是貫穿于整個(gè)生命周期，覆蓋健康、亞健康與疾病各種人體狀態(tài)的，擁有預(yù)防、保健與治療各種措施并舉的健康維護(hù)，治病救人將會是最不得已的選擇。

朋友小A突然發(fā)微信說，她想做基因檢測！這與她幾個(gè)月前的態(tài)度截然相反，之前，她總是莫名其妙的過敏，體檢時(shí)醫(yī)生建議其做基因方面的檢測，她拒絕了！這次突然想通了，是因?yàn)樗诟忻昂車?yán)重，用藥后出現(xiàn)嚴(yán)重過敏反應(yīng)，才開始重視基因檢測，想通過基因檢測看看自己還對哪些藥物成分過敏......好在還不晚！不過基因檢測要趁早！

在我國，兒童安全用藥的問題能否得到解決呢?據(jù)有關(guān)介紹，兒童本身的生理特點(diǎn)也是造成其用藥不良反應(yīng)高發(fā)的重要因素。比如，新生兒尤其是早產(chǎn)兒血腦屏障發(fā)育不完善，易受藥物損害，如使用鎮(zhèn)靜催眠藥、鎮(zhèn)痛藥、全省麻醉藥和四環(huán)素類抗生素等藥物時(shí)，藥物易穿過血腦屏障。因此，兒童安全用藥迫在眉睫。

在一項(xiàng)新的研究中，來自美國哈佛大學(xué)-麻省理工學(xué)院布羅德研究所（以下稱布羅德研究所）和達(dá)納-法伯癌癥研究所的研究人員構(gòu)建出腫瘤細(xì)胞存活所依賴的基因的綜合圖譜。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2017年7月27日的Cell期刊上，論文標(biāo)題為“Defining a Cancer Dependency Map”。

1996年，法國修女瑪麗安尼克•卡尼烏（Mariannick Caniou）發(fā)現(xiàn)自己并沒有亨廷頓病，她陷入了抑郁。

隨著腫瘤的發(fā)病率逐年升高，人們對自身健康與疾病預(yù)防越來越重視。幾乎所有的體檢機(jī)構(gòu)，已經(jīng)把腫瘤篩查項(xiàng)目放進(jìn)體檢套餐。那么，這些篩查項(xiàng)目對我們有哪些作用？腫瘤標(biāo)志物的檢測與腫瘤基因檢測有什么區(qū)別？本文將為您來回答這2個(gè)問題。

拿一個(gè)棉簽，在口腔內(nèi)壁上刮一刮，再將棉簽放入檢測試劑中，置入卡尤迪9月2日在京首發(fā)的全球首創(chuàng)無需核酸提取專利技術(shù)的Mini8 Plus檢測平臺上，僅需一個(gè)小時(shí)左右，受檢者就可以通過基因檢測獲知自己的酒精代謝能力。

HIV和HCV等逆轉(zhuǎn)錄病毒通過一種被稱作逆轉(zhuǎn)錄的過程將RNA復(fù)制為DNA。但是這一過程容易出錯(cuò)，這是因?yàn)樗心孓D(zhuǎn)錄病毒進(jìn)化樹上的祖先都沒有精確復(fù)制RNA的能力。

9月24日，我國生殖工程創(chuàng)始人之一、中南大學(xué)教授、中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院院長盧光琇在長沙宣布，她所在的研究團(tuán)隊(duì)運(yùn)用最新的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)，對一個(gè)家族性致癌基因在后代中的傳遞進(jìn)行了排除，通過該技術(shù)誕生的國內(nèi)首例“無癌寶寶”目前已滿半歲，隨訪顯示寶寶身體指標(biāo)一切正常。

近日，來自美國俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)的研究人員在著名國際學(xué)術(shù)期刊nature在線發(fā)表了一項(xiàng)最新研究進(jìn)展，他們在利用全新的基因和干細(xì)胞療法治療線粒體疾病方面邁出了關(guān)鍵的第一步。

哈佛醫(yī)學(xué)院和麻省總醫(yī)院的研究者們在最新一期Nature雜志上發(fā)表了他們新改進(jìn)的CRISPR-Cas9技術(shù)，識別序列的范圍更大，識別也更為精準(zhǔn)。文章第一作者Benjamin Kleinstiver介紹說新技術(shù)里的Cas9變種可以識別那些野生型Cas9無法修飾的人類和斑馬魚基因的位點(diǎn)，這使得CRISPR技術(shù)在多變的基因組里識別范圍大大增加。

乳腺癌的研究持續(xù)發(fā)力，Nature Genetics雜志發(fā)表了一項(xiàng)關(guān)于乳腺癌的新的研究，該研究是由英國癌癥研所資助，科學(xué)家通過全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-wide association studies, GWAS），發(fā)現(xiàn)了了15個(gè)新的乳腺癌易感基因位點(diǎn)。

近日，刊登在國際雜志Nature Communications上的一篇研究論文中，來自西奈山醫(yī)療中心（Mount Sinai Medical Center）的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)兩種癌癥藥物可以開啟特殊基因的表達(dá)，而這種特殊基因則可以告知腫瘤細(xì)胞使其處于休眠狀態(tài)。