大多數(shù)癌癥沒有很強(qiáng)的遺傳性,但對于曾經(jīng)診斷為癌癥或者有明顯癌癥家族史的人而言,基因檢測通常能夠明確患癌原因,或者確定患癌風(fēng)險(xiǎn)。
這些信息對于決定如何治療疾病、如何降低患癌風(fēng)險(xiǎn)至關(guān)重要,丹娜法伯癌癥遺傳和預(yù)防中心,遺傳咨詢副主任Jill Stopfer說到。
Stopfer(右)和Meghan Underhill,丹娜法伯Phyllis F. Cantor護(hù)理和患者治療服務(wù)研究中心
對于患癌多年或新診斷癌癥的人,基因檢測能夠幫助醫(yī)生更好地理解所患癌癥的生物學(xué)特性,從而制定最佳的治療方案。例如,如果一位女性在50歲前罹患乳腺癌,并且她有幾個(gè)親戚也在之前診斷出了乳腺癌或卵巢癌,那么這位女性的癌癥就可能有遺傳傾向。如果測試顯示她攜帶了癌癥相關(guān)基因BRCA1或BRAC2,那么她就可能有很高的風(fēng)險(xiǎn)患另一種癌癥。獲知這些信息后,她可以提前采取行動來預(yù)防癌癥發(fā)生,包括更頻繁地定期篩查、服用藥物來降低二次患癌風(fēng)險(xiǎn),或通過手術(shù)切除乳腺或卵巢等患癌風(fēng)險(xiǎn)高的組織。
基因檢測還適合那些雖然自己沒有患癌,但家族史具有遺傳易感性的人。“遺傳性明顯家族史的特征包括,多人患癌且疾病跨越了好幾代,特別是癌癥的發(fā)病年齡低于常發(fā)年齡,或者患有多種癌癥或一種罕見癌癥”Stopfer解釋道。
如果測試結(jié)果顯示存在癌癥遺傳性基因突變,則可以開始采取多種措施。一是讓兄弟姐妹、孩子、表兄弟、侄子侄女等近親了解檢測的結(jié)果。他們可能也想做基因檢測來確定自身是否有該基因突變。此外,是否采取特定篩查、手術(shù)或藥物等預(yù)防措施會因人而異,也受到特定突變基因造成患癌風(fēng)險(xiǎn)程度的影響。例如,同一個(gè)人面對結(jié)腸癌風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)80%的突變和患癌風(fēng)險(xiǎn)只有20%的突變時(shí),肯定有不同的應(yīng)對方式。咨詢遺傳學(xué)顧問,可以幫助個(gè)人選擇最適合的應(yīng)對方式。
醫(yī)療保險(xiǎn)常常覆蓋了基因檢測,患者可以咨詢遺傳學(xué)顧問,獲得相關(guān)信息。
“被告知基因檢測的受益、風(fēng)險(xiǎn)和局限后,每個(gè)人都能夠自行決定是否接受基因檢測,以及何時(shí)進(jìn)行檢測”Stopfer說到,“基因檢測的目的是獲取更多信息,用以指導(dǎo)做出更好的、更個(gè)性化的治療決策,最大限度地提高家族性健康水平。”
(文章來源:基因谷 http://www.genegood.com/a/zhike/1313.html )