FISH法檢測白血病細(xì)胞中的突變

明確白血病與基因突變之間的關(guān)系，一方面可以對疾病更加精確地分型，讓不同類型的患者接受精準(zhǔn)治療，比如最近火了一把的格列衛(wèi)；另一方面，也可以對白血病的發(fā)病過程進(jìn)行深入的探索，使早期發(fā)現(xiàn)白血病成為可能。

急性髓性白血病（AML）是成人中最常見的白血病，發(fā)病率隨年齡增加而增加，起病急，且毫無征兆。54%的成年AML患者是65歲以上的老人，大約1/3年齡超過75歲。這些65歲以上的AML患者生存期中位數(shù)僅7.4個月，5年生存率只有10%。

因此開發(fā)一款可以提前預(yù)測AML發(fā)病風(fēng)險的方法顯得格外重要。

現(xiàn)在我們都知道癌癥是一種基因病，由于需要不斷的積累基因突變，所以發(fā)病時間很長。即使是名字里帶有“急性”二字的AML，其實(shí)也不例外。

本月初，來自法國瑪格麗特公主醫(yī)院、英國桑格研究所和世界衛(wèi)生組織國際癌癥研究署的聯(lián)合團(tuán)隊(duì)，與康奈爾大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究團(tuán)隊(duì)，分別在頂級期刊《自然》和《自然醫(yī)學(xué)》上發(fā)表重要研究成果，基于基因檢測技術(shù)，他們開發(fā)出首個AML預(yù)測模型，可以提前6-10年找到患AML風(fēng)險高的人群。

這個新方法，有望幫助醫(yī)生提前干預(yù)疾病的進(jìn)展，預(yù)防AML的發(fā)生。也為其他癌癥開發(fā)新的篩查方法提供了思路。

篩查對于癌癥的預(yù)防和治療實(shí)在是太重要了。

來自英國桑格研究所、歐洲生物信息學(xué)研究所等機(jī)構(gòu)的研究人員分析了一項(xiàng)歐洲長期大型癌癥研究的數(shù)據(jù)。這項(xiàng)研究從1992年起追蹤55萬人的健康數(shù)據(jù)長達(dá)20年，其中一些人后來患上了急性髓系白血病。

研究人員對124名急性髓系白血病患者和676名健康人多年的血液樣本進(jìn)行了基因測序比對，發(fā)現(xiàn)急性髓系白血病患者在出現(xiàn)癥狀平均6.3年前就會出現(xiàn)多種特定的DNA變異。

接下來，研究人員建立了一個人工智能預(yù)測系統(tǒng)，系統(tǒng)對520萬人（包括875名急性髓系白血病患者）的常規(guī)健康數(shù)據(jù)進(jìn)行深度學(xué)習(xí)。這一系統(tǒng)最終能在患者發(fā)病被確診前的６到12個月，對急性髓系白血病進(jìn)行預(yù)測，特異性達(dá)到98.2%。特異性又稱真陰性率，特異性越高，確診概率越高。

論文第一作者、桑格研究所的格蕾絲·科洛德說：“通常看來，急性髓系白血病是一種突發(fā)性疾病，而此次我們發(fā)現(xiàn)，它的病因在出現(xiàn)癥狀5年前就可以檢測到。這項(xiàng)研究為我們研發(fā)能夠檢測高風(fēng)險人群的方案提供了重要科學(xué)依據(jù)。”

該研究另一負(fù)責(zé)人、英國血液病專家喬治·瓦西利烏表示，希望下一步可以開發(fā)出能對急性髓系白血病進(jìn)行大規(guī)模篩查的檢測系統(tǒng)，讓人們面臨這種疾病時是主動預(yù)防、控制進(jìn)程而不是被動治療。

（文章來源：https://zhidao.baidu.com/question/32456713.html 基因谷）