這兩年,基因檢測紅得發紫,紅得發亮,而且是全方位的紅,紅遍了政府、資本和創業等各個“圈兒”。但是,基因檢測這么紅,對于最終去做這項檢測的終端用戶而言,到底有什么用,到底什么人適合去做呢?
首先,我們要明確一個問題,基因檢測是什么?
基因檢測是一種技術,基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的科學技術。
基因是DNA分子上的一個功能片段,是遺傳信息的基本單位,是決定一切生物物種最基本的因子。現代醫學研究證明,除外傷外,幾乎所有的疾病都和基因有關系。就是說,當你出現除外傷以外的疾病時,大部分原因是你的基因信息出現bug了。基因決定著人的生老病死,是健康、靚麗、長壽之因,是生命的操縱者和調控者。知己知彼,百戰不殆,基因檢測就是幫助我們了解基因信息的利器。
通過基因檢測,了解遺傳信息,進而在個體的治病治療、健康管理方面發揮作用。
那么,到底什么人要去做基因檢測呢?
1、孕婦
基因檢測中的無創DNA產前檢測技術,正是為此類人群而生。只需要采取孕婦的靜脈血,便可得知胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患唐氏綜合征(T21)、愛德華綜合征(T18)、帕套綜合征(T13)三大染色體疾病,檢出率均在90%以上。此種檢測方法,避免了因為侵入性診斷帶來流產、感染風險。而DNA測序技術的成熟性能保證技術的準確率,孕婦在10周以上即可檢測。
迄今為止,針對染色體疾病還沒有有效的治療手段.因此,降低生育染色體疾病患兒風險的最好方法是盡早通過產前遺傳咨詢以及產前檢測、診斷、發現并解決問題。
2012年11月20日,美國婦產科學會(ACOG)與美國母胎醫學會(SMFM)共同發表委員會指導意見:按照以下適應癥,可推薦無創DNA產前檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測:
①母親年齡超過35歲
②超聲結果顯示非整倍體高危
③生育過三體患兒
④早孕期,中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈現非整倍體陽性結果
⑤父母為平衡羅伯遜易位,并且胎兒為13三體或21三體高危
2、靶向治療患者
基因診斷能夠幫助腫瘤醫生針對不同分子變異類型的病人選擇適合他們的治療方案,從而實行靶向藥物治療。
在癌癥治療上,目前臨床使用的化療藥物并不具有癌癥細胞特異殺傷性,因而常見的化療藥物對增殖旺盛的正常細胞(如血液細胞等)同樣具有殺傷作用,副作用一般較嚴重。靶向藥是在細胞分子水平上,針對癌癥細胞變異的基因來設計相應的治療藥物,藥物選擇性地破壞這些帶有變異基因的癌癥細胞,導致其特異性死亡,而不破壞正常的組織細胞。靶向藥由于療效顯著,副作用較小,成為臨床上頗受歡迎的癌癥治療藥物。
但因為一種靶向藥物一般只針對一種常見的基因變異,不同癌癥、不同患者的基因變異都有可能不同。因此已經確診癌癥,并且準備使用靶向治療的患者,在選擇靶向藥物前,進行針對相應的基因狀態的檢測尤為重要,否則藥物就有可能無效。在進行靶向治療時,也應該按照醫囑適時檢測基因變異狀態,看是否出現耐藥基因變異,有助于醫生根據患者實際情況及時調整靶向治療方案。
3、想要預防癌癥的人
不止是靶向治療癌癥,基因檢測能夠查出個體罹患癌癥的風險幾率,從而提前做出預防。比如說著名的影視明星安吉麗娜朱莉,通過基因檢測發現了自身攜帶著從母親那里繼承而來的BRCA1基因突變,因此患乳腺癌和卵巢癌的幾率比較高,分別是87%和50%,為了免受疾病之苦,她采取了預防性手術,術后乳腺癌風險從87%降低到了5%。
但腫瘤是由一系列基因突變引起的疾病,先天性的家族遺傳基因及后天的易感基因突變都有可能導致腫瘤發生風險的提高,并最終導致腫瘤的發生,所以要想精準評估個人的突變攜帶情況和腫瘤發生風險,遺傳和易感基因的雙重篩查標準,兩手都要抓,兩手都要硬。只有這樣,才能有針對性的預防和干預措施,更好掌握自身健康主動權。
4、需要長期用藥、嚴重藥物不良反應史、同時接受多種藥物治療的人
藥物是治療疾病的重要手段,但是藥三分毒,用的好就是治病救人的良器,用不好,就是殺人的毒物。從《2016年兒童用藥安全調查報告白皮書》來看,我國兒童藥物不良反應率為12.5%,是成人的2倍,新生兒更是達到成人的4倍,兒童不合理用藥、用藥錯誤造成的藥物性損害更嚴重。2008年春節聯歡晚會著名的“千手觀音”表演者,21人就有18人是因藥致聾。現在臨床醫師用藥原則上都是遵循治療指南,但指南針對的是群體,而人體的個體差異非常大。
基因檢測可以避免此類情況的發生。通過基因信息的解讀,能深度了解個體的差異性,將差異性與治療同種疾病不同藥物的特點結合起來,得出最適合個體的藥物種類和劑量。
依據此原理,不僅是兒童,心腦血管、慢性精神病患者,在吃藥的時候便能花費最少的時間從種類繁多的藥物中選擇最適合自己情況的藥物。
5、想深入了解自身特質的人
地球上有60億人,但人人又是不同,比如說他喜歡吃香菜,她卻畏之如毒藥;他是運動天才,而你在跑道上就是跑不動;她可以通過運動一天瘦十斤,你卻十天也瘦不了一斤……這是基因信息決定的每一個人的特質,但大多數人直至生命的最后一刻都還不知道除了表現出來的特征,自己還有別的什么特質。
基因檢測可以從飲食、營養、運動、性格、體質五個維度出發,將個體的基因特質挖掘出來,并列好明細,幫助你充分了解自己的吃喝拉撒睡,選擇更適合自己的生活方式。
6、熬夜、抽煙、喝酒等具有不良生活習慣的人
病來如山倒,病去如抽絲。但這“山”也非一朝一夕所能形成,熬夜、抽煙、喝酒等等不良習慣,是為這座大山增磚添瓦的幫兇,可很多人自認為身體素質好 ,從來不把這零丁小事放在眼中,直到病來,才后悔莫及,也就是俗話中所說的不見棺材不掉淚。
如何讓這些人意識到生命的無價,健康的重要性呢?
帶他去做個基因檢測。
通過基因檢測,可以獲得個體多類疾病的風險。比如說高血壓、糖尿病、心臟病等慢性疾病,還有白血病、肺癌、腸癌等腫瘤疾病。當疾病的風險在面前擺著的時候,就算這個人不覺得有什么,他的家屬總是不會讓他放任自流的。不管是自愿還是強迫的人工干預,總是有辦法慢慢地將不良的生活習慣剔除,留下健康的生活方式。
7、想要提前做好健康管理的人
健康管理是個重要且大的命題,但卻又是最容易被人忽視的。隨著《“2030”健康中國》規劃綱要的提出,中國經濟文化水平的發展,越來越多的人意識到,有一個健康的身體,才是其余一切可承載的基礎。相對于臨床上的治療,基因檢測最希望能夠發揮作用的地方是“治未病”。
大多數疾病的發生都是從基因信息開始,率先知道基因信息,便可以在異變還沒發生時就采取手段,延緩或制止疾病的發作。
總結:
孕婦、靶向治療患者、想要預防癌癥的人、需要長期用藥、嚴重藥物不良反應史、同時接受多種藥物治療的人、想深入了解自身特質的人、熬夜、抽煙、喝酒等具有不良生活習慣的人、想要提前做好健康管理的人,這7類需要做基因檢測的人,你屬于那一項呢?當黑科技的神秘面紗被揭掉,那就趕緊讓它為你的健康發一份力吧。