近些年來(lái)，科學(xué)家們通過(guò)研究開(kāi)發(fā)出了新型的血液檢測(cè)手段，其能有效幫助診斷包括癌癥在內(nèi)多種人類疾病，比如此前就有來(lái)自美國(guó)約翰霍普金斯大學(xué)的研究人員開(kāi)發(fā)出了一種血液測(cè)試方法，該方法一次能夠篩選八種常見(jiàn)的癌癥類型，并有助于確定癌癥所在的部位。
本文中，小編整理了多篇研究成果，共同剖析科學(xué)家們?nèi)绾卫醚簷z測(cè)技術(shù)來(lái)對(duì)多種人類疾病進(jìn)行診斷。
【1】Science：重磅！一種血液測(cè)試方法可同時(shí)篩選8種癌癥
doi：10.1126/science.aar3247
在一項(xiàng)新的研究中，來(lái)自美國(guó)約翰霍普金斯大學(xué)基梅爾癌癥中心等研究機(jī)構(gòu)的研究人員開(kāi)發(fā)出一種血液測(cè)試方法，該方法一次能夠篩選八種常見(jiàn)的癌癥類型，并有助于確定癌癥所在的部位。相關(guān)研究結(jié)果于2018年1月18日在線發(fā)表在Science期刊上，論文標(biāo)題為“Detection and localization of surgically resectable cancers with a multi-analyte blood test”。
這種被稱作CancerSEEK的測(cè)試方法是一種獨(dú)特的非侵入性的多分析物測(cè)試方法，可同時(shí)評(píng)估8種癌蛋白的水平，以及血液中的循環(huán)DNA是否存在癌基因突變。這種測(cè)試方法旨在篩選八種常見(jiàn)的癌癥類型，這些癌癥導(dǎo)致美國(guó)60％以上的癌癥死亡病例。在當(dāng)前的這種測(cè)試方法涵蓋的這8種癌癥中，有5種還沒(méi)有篩查測(cè)試方法。
論文共同通信作者、約翰霍普金斯大學(xué)腫瘤學(xué)教授、病理學(xué)教授Nickolas Papadopoulos博士說(shuō)，“將選定的生物標(biāo)志物組合用于早期檢測(cè)有可能改變我們篩查癌癥的方式，并且是使用藥物組合來(lái)治療癌癥的基本原則。”
【2】Science：重大進(jìn)展！血液測(cè)試可預(yù)測(cè)孕婦早產(chǎn)
doi：10.1126/science.aar3819
在全世界，每年1500萬(wàn)嬰兒早產(chǎn)。在此之前，醫(yī)生們還沒(méi)有一種可靠的方法來(lái)預(yù)測(cè)懷孕是否會(huì)過(guò)早結(jié)束，并且一直在努力準(zhǔn)確預(yù)測(cè)所有懷孕類型的分娩日期，特別是在資源匱乏的情況下。
在一項(xiàng)新的研究中，來(lái)自美國(guó)斯坦福大學(xué)、賓夕法尼亞大學(xué)、阿拉巴馬大學(xué)和丹麥國(guó)家血清研究所的研究人員開(kāi)發(fā)出一種針對(duì)孕婦的新型血液測(cè)試方法，該方法能夠檢測(cè)她們的胎兒是否會(huì)早產(chǎn)，檢測(cè)準(zhǔn)確性為75％～80％。這種技術(shù)也可用于估計(jì)胎兒的胎齡（gestational age）或母親的預(yù)產(chǎn)期（due date），而且估計(jì)結(jié)果與超聲波檢查一樣可靠，但要比后者便宜。這種測(cè)試方法可能有助減少與早產(chǎn)相關(guān)的問(wèn)題。
這種測(cè)試方法通過(guò)評(píng)估母體血液中的無(wú)細(xì)胞RNA（cell-free RNA）水平來(lái)測(cè)量母體、胎盤和胎兒基因的活性。這些研究人員使用妊娠期間收集的血液樣品，以便鑒定出哪些基因提供關(guān)于胎齡和早產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)的可靠信號(hào)。
【3】EMBO Mol Med：新型血液檢測(cè)手段或能快速發(fā)現(xiàn)阿爾茲海默病風(fēng)險(xiǎn)人群
doi：10.15252/emmm.201708763
目前并沒(méi)有有效治療阿爾茲海默病的新型療法，然而科學(xué)家們常常會(huì)說(shuō)，藥物的研究進(jìn)展受到了實(shí)際情況的阻礙，即阿爾茲海默病只有進(jìn)展到晚期地步才會(huì)被診斷出來(lái)，這時(shí)候采取干預(yù)手段已經(jīng)為時(shí)過(guò)晚了，在患者表現(xiàn)出典型的諸如記憶缺失等癥狀之前，患者的阿爾茲海默病被認(rèn)為已經(jīng)開(kāi)始出現(xiàn)很長(zhǎng)時(shí)間了。
日前一項(xiàng)刊登在國(guó)際雜志EMBO Molecular Medicine上的研究報(bào)告中，來(lái)自德國(guó)和瑞典的科學(xué)家們通過(guò)研究開(kāi)發(fā)了一種新型的阿爾茲海默病血液檢測(cè)手段，同時(shí)研究人員發(fā)現(xiàn)，這種技術(shù)能在患者最開(kāi)始出現(xiàn)癥狀之前就對(duì)疾病的早期癥狀進(jìn)行診斷，這種血液檢測(cè)技術(shù)同時(shí)還能鑒別出阿爾茲海默病風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體，這或?yàn)楹笃谘芯咳藛T開(kāi)發(fā)治療該病的新型藥物療法提供新的思路和希望。
阿爾茲海默病的一個(gè)標(biāo)志就是患者大腦中β淀粉樣蛋白的積累，研究人員所開(kāi)發(fā)的新型血液檢測(cè)技術(shù)能通過(guò)測(cè)定患者血液中病理性及健康形式的β淀粉樣蛋白的相對(duì)水平來(lái)發(fā)揮作用，病理性形式就是β淀粉樣蛋白的錯(cuò)誤折疊形式，其常常能夠開(kāi)啟患者大腦中毒性淀粉樣蛋白斑塊的形成，在患者表現(xiàn)疾病癥狀開(kāi)始之前，毒性的β淀粉樣分子就會(huì)在患者大腦中積累15-20年；本文研究中，研究者Gerwert及其同事就通過(guò)研究評(píng)估了是否血液檢測(cè)手段能夠在疾病的早期階段對(duì)患者大腦中病理性的淀粉樣蛋白進(jìn)行檢測(cè)。
【4】Nat Commun：新型血液檢測(cè)技術(shù)能在2-3周內(nèi)確定乳腺癌患者是否能在療法中獲益
doi：10.1038/s41467-018-03215-x
近日，一項(xiàng)刊登在國(guó)際雜志Nature Communications上的研究報(bào)告中，來(lái)自英國(guó)癌癥研究所的研究人員通過(guò)研究開(kāi)發(fā)出了一種新型的癌癥DNA血液檢測(cè)技術(shù)，相比當(dāng)前的檢測(cè)手段而言，其能超前幾個(gè)月有效預(yù)測(cè)女性是否對(duì)乳腺癌新藥帕布昔利布（Palbociclib）能夠產(chǎn)生反應(yīng)；這種新型檢測(cè)技術(shù)能在2-3周內(nèi)完成檢測(cè)來(lái)確定是否藥物帕布昔利布能發(fā)揮作用，當(dāng)然了，在最終進(jìn)入臨床試驗(yàn)前，研究人員還需要進(jìn)行多項(xiàng)反復(fù)測(cè)試。
文章中，研究人員對(duì)最常見(jiàn)的雌激素受體陽(yáng)性的乳腺癌患者進(jìn)行檢測(cè)，這些患者參與到了晚期乳腺癌的帕布昔利布藥物臨床試驗(yàn)中；2017年11月，帕布昔利布被英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所（NICE）批準(zhǔn)用來(lái)治療之前未能有效治療的晚期乳腺癌患者；利用當(dāng)前的篩查方法，患者往往需要等待2-3個(gè)月才能知道該藥物是否能夠有效發(fā)揮治療疾病的效果。
研究者表示，這種新型血液檢測(cè)技術(shù)代替了循環(huán)腫瘤DNA（進(jìn)入到血液中的癌癥DNA片段），研究人員能夠利用血液樣本對(duì)癌癥患者的DNA突變進(jìn)行檢測(cè)；這種新型技術(shù)能夠幫助研究人員對(duì)比患者在療法前和治療15天后血液中PIK3CA的表達(dá)水平，來(lái)確定是否藥物帕布昔利布能夠發(fā)揮作用，研究結(jié)果表明73名女性出現(xiàn)了PIK3CA的突變，在這些患者中有52名患者接受了帕布昔利布的治療。
【5】Nature：重磅！科學(xué)家開(kāi)發(fā)出阿爾茲海默病微創(chuàng)血液檢測(cè)技術(shù)
doi：10.1038/nature25456
近日，發(fā)表在國(guó)際雜志Nature上的一篇研究報(bào)告中，來(lái)自日本和澳大利亞的科學(xué)家通過(guò)研究開(kāi)發(fā)并且證實(shí)了一種新型的阿爾茲海默病血液檢測(cè)手段，相關(guān)研究或有望推動(dòng)新型阿爾茲海默病藥物的臨床試驗(yàn)進(jìn)展。這種新型血液檢測(cè)手段能夠測(cè)定患者機(jī)體血液中特定的肽類蛋白，如果患者處于疾病早期階段的話，該技術(shù)的準(zhǔn)確率能夠達(dá)到90%。
文章中，研究人員對(duì)患者機(jī)體的血液樣本進(jìn)行分析來(lái)鑒定相關(guān)的肽類，這就能夠提示患者機(jī)體中大腦β淀粉樣蛋白的負(fù)擔(dān)，隨后澳大利亞的研究人員進(jìn)行成像、生物標(biāo)記和生活方式相關(guān)的研究來(lái)驗(yàn)證上述結(jié)果。研究者Katsuhiko Yanagisawa教授表示，這種新型檢測(cè)技術(shù)具有較高的準(zhǔn)確性、可靠性及重現(xiàn)性，同時(shí)研究人員在兩項(xiàng)大型的研究中也證實(shí)了這種新型技術(shù)的可靠性。
【6】Annals of Oncol：新型血液檢測(cè)技術(shù)有望幫助預(yù)測(cè)皮膚癌患者的疾病復(fù)發(fā)
doi：10.1093/annonc/mdx717
近日，一篇發(fā)表在國(guó)際雜志Annals of Oncology上的研究報(bào)告中，來(lái)自英國(guó)癌癥研究中心(Cancer Research UK)的科學(xué)家通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)，檢測(cè)皮膚癌患者血液中的腫瘤DNA或能幫助預(yù)測(cè)患者惡性癌癥復(fù)發(fā)的可能性；相關(guān)研究或?yàn)檠芯咳藛T有效鑒別癌癥容易復(fù)發(fā)的患者，以及開(kāi)發(fā)新型免疫療法有效治療皮膚癌患者提供新的思路和希望。
文章中，研究人員對(duì)患2級(jí)和3級(jí)黑色素瘤的161名患者術(shù)后提取的血液樣本進(jìn)行研究，隨后尋找和70%黑色素瘤發(fā)生相關(guān)的基因錯(cuò)誤，即便BRAF和NRAS基因。5年后，血液檢測(cè)發(fā)現(xiàn)上述兩種基因中任意一種基因突變陽(yáng)性的的患者中有33%的人群存活下來(lái)了，未出現(xiàn)上述兩種基因突變陽(yáng)性的對(duì)照的生存率為65%。研究結(jié)果表明，攜帶兩種基因錯(cuò)誤突變的患者在術(shù)后一年內(nèi)黑色素瘤復(fù)發(fā)的可能性很大。
【7】Circulation：簡(jiǎn)單血液檢測(cè)可以預(yù)測(cè)心臟疾病
http：//circ.ahajournals.org/content/136/Suppl_1/A14527
最近，研究者們發(fā)現(xiàn)了能夠預(yù)測(cè)未來(lái)患心臟病風(fēng)險(xiǎn)的新型指標(biāo)。他們發(fā)現(xiàn)血液中肌鈣蛋白的含量能夠預(yù)測(cè)患病的風(fēng)險(xiǎn)。
長(zhǎng)期以來(lái)心臟專家們都希望能夠找到一個(gè)預(yù)測(cè)心臟病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的簡(jiǎn)單的血液檢測(cè)手段。此前血液膽固醇以及C-蛋白的含量長(zhǎng)期作為"理想"的檢測(cè)指標(biāo)。但最近的兩項(xiàng)研究則表明，人體內(nèi)肌鈣蛋白的含量能夠在癥狀發(fā)生之前準(zhǔn)確預(yù)測(cè)其患心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。作者們發(fā)現(xiàn)血液中肌鈣蛋白含量隨時(shí)間的增長(zhǎng)能夠指征心臟病的發(fā)病幾率。
來(lái)自University of Oslo的研究者們通過(guò)對(duì)挪威人群的血液樣本進(jìn)行分析，尋找了能夠預(yù)測(cè)心臟病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的早期指示物。參與研究的人們?cè)诓杉獦訒r(shí)均沒(méi)有發(fā)生心臟病，研究者們對(duì)900多份樣品中的肌鈣蛋白的含量進(jìn)行了檢測(cè)，并且根據(jù)其水平分為低、中、高三組。
【8】Neurology：血液中的咖啡因水平或能有效幫助診斷帕金森疾病
doi：10.1212/WNL.0000000000004888
近日，一項(xiàng)刊登在國(guó)際雜志Neurology上的研究報(bào)告中，來(lái)自日本順天堂大學(xué)（Juntendo University）的研究人員通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)，檢測(cè)機(jī)體血液中咖啡因的水平或能作為一種簡(jiǎn)單的方法來(lái)診斷帕金森疾病。研究人員發(fā)現(xiàn)，相比未患帕金森的正常人群而言，帕金森疾病患者的血液中咖啡因的水平會(huì)明顯下降，盡管患者攝入較高水平的咖啡因亦是如此。
研究者Shinji Saiki醫(yī)學(xué)博士表示，此前研究中我們發(fā)現(xiàn)咖啡因和個(gè)體患帕金森疾病風(fēng)險(xiǎn)降低存在一定關(guān)聯(lián)，但具體我們并不清楚帕金森疾病患者機(jī)體中的咖啡因到底是如何進(jìn)行代謝的。這項(xiàng)研究中，研究人員所研究的患者都處于疾病嚴(yán)重階段，這些患者血液中的咖啡因水平較低，研究人員發(fā)現(xiàn)，血液中咖啡因水平的降低或許開(kāi)始于疾病早期階段。
如果這些研究結(jié)果被證實(shí)的話，研究人員或許有望開(kāi)發(fā)出一種簡(jiǎn)便的診斷手段，在患者疾病癥狀出現(xiàn)之前就對(duì)帕金森疾病進(jìn)行有效診斷。本文中研究人員對(duì)108名患病時(shí)間平均為6年的帕金森疾病個(gè)體及31名相同年齡的正常人群進(jìn)行研究，隨后研究人員對(duì)參與者機(jī)體血液中的咖啡因及機(jī)體在代謝咖啡因的過(guò)程中產(chǎn)生的11種副產(chǎn)物進(jìn)行檢測(cè)，同時(shí)研究者還檢測(cè)了個(gè)體機(jī)體中影響咖啡因代謝的基因的突變情況。
【9】新型血液檢測(cè)手段可以提前兩年檢測(cè)結(jié)核桿菌的感染
新聞閱讀：New blood test found to predict onset of TB up to two years in advance
根據(jù)最近發(fā)表在《American Journal of Respiratory and Critical Care Medicin》雜志上的一篇文章，科學(xué)家們開(kāi)發(fā)出了一種新型的結(jié)核病檢測(cè)手段，能夠在患者出現(xiàn)癥狀之前兩年得到準(zhǔn)確的診斷。
體內(nèi)攜帶活躍結(jié)合桿菌的人群患結(jié)核病的風(fēng)險(xiǎn)極高，然而，目前還沒(méi)有準(zhǔn)確預(yù)測(cè)結(jié)核桿菌攜帶者患病風(fēng)險(xiǎn)的血液診斷方法。
最近，研究者們稱他們開(kāi)發(fā)了一種利用血液樣本檢測(cè)四基因表達(dá)譜的方式預(yù)測(cè)結(jié)核病高風(fēng)險(xiǎn)人群患病的方法，并且驗(yàn)證了其有效性。其中，關(guān)鍵的檢測(cè)指標(biāo)叫做RISK4，它是與炎癥反應(yīng)有關(guān)的四個(gè)基因的合稱。
在這項(xiàng)研究中，作者重點(diǎn)分析了體內(nèi)存在活躍結(jié)合桿菌的人群，其中包括4466名HIV陰性的健康人群（其中有部分人群體內(nèi)存在活躍的結(jié)核桿菌）。之后，研究者們采集了參與者的血樣并進(jìn)行儲(chǔ)存。
【10】Sci Rep：科學(xué)家們找到先兆子癇的血液診斷生物標(biāo)志物
doi：10.1038/s41598-018-21604-6
先兆子癇是一種突發(fā)性的孕期并發(fā)癥，該疾病會(huì)影響血流向胎盤的流動(dòng)，從而導(dǎo)致新生兒體重過(guò)低，早熟以及死亡。先兆子癇是美國(guó)境內(nèi)孕產(chǎn)婦死亡率最高的疾病之一。最近，來(lái)自Tel Aviv大學(xué)的研究者們找到了預(yù)測(cè)先兆子癇發(fā)病的生物標(biāo)志物，能夠用于該疾病的早期血液檢測(cè)。相關(guān)結(jié)果發(fā)表在最近一期的《Scientific Reports》雜志上。
到目前為止，醫(yī)生預(yù)測(cè)孕婦患先兆子癇的方法都是通過(guò)之前的懷孕經(jīng)歷、血壓水平以及其它綜合癥狀。"然而，我們需要一個(gè)確定的生物標(biāo)志物，最好能夠在懷孕早期通過(guò)血液檢測(cè)的方式得到確定的結(jié)果"，作者們說(shuō)道："我們的發(fā)現(xiàn)表明通過(guò)簡(jiǎn)單的血液檢測(cè)就能夠預(yù)測(cè)先兆子癇，而且能夠幫助醫(yī)生們做出準(zhǔn)確、及時(shí)的判斷，預(yù)防疾病的發(fā)生"。
（生物谷Bioon.com）